神経筋疾患において、近年飛躍的な治療開発の進歩がみられている。治療薬の開発が進むにつれ、適切な時期での診断が日常診療で求められるようになった。骨格筋画像は非侵襲的で多くの情報を得られ、神経筋疾患診断においては、筋生検の前段階として、最も有用なツールの一つとなりつつあるが、経験のある施設が限られ、普及しているとはいい難い。骨格筋画像は、筋原性か神経原性の区別がつくだけでなく、特徴的な障害筋のパターンから鑑別診断、さらには原因遺伝子まで想定できることもある。骨格筋画像には、MRI、CT、超音波があるが、ここでは骨格筋MRI、CTを中心に学ぶ。 MRI のT1強調画像はCTよりも脂肪置換の早期検出に優れ、T2強調画像やSTIR画像では、炎症性筋疾患の診断も容易であるが、小児では鎮静が必要であること、部分的にしか評価できないなどの問題点もある。CTは被ばくの問題があるが、全身の筋を短時間で評価でき、一部の糖原病では特異的な所見を示し、MRIより有用なこともある。本セミナーでは、骨格筋画像の基礎を学び、小児、成人の神経筋疾患の実例を参加者と共有することで、日常診療で役立てて頂くスキルを得ることを目的とする。

てんかん診断の第一段階は発作徴候を適切に診断することです。発作型の診断、全般発作か焦点発作かどうかの鑑別を適切におこなうことにより、適切な抗てんかん発作薬の選択をおこなうことができ、また非てんかん性症状を正しく鑑別することにより不必要な薬物治療を減らすことができます。また薬物抵抗性てんかん例ではてんかん外科治療を考慮する必要がありますが、神経小児科医もどのような場合がどのようなてんかん外科治療の対象になるか知っておく必要があります。
本実践教育セミナーでは、てんかん発作およびその鑑別する発作症状について実際の発作動画を数多く供覧し、てんかん発作症状の診断や治療方針について学ぶ機会とします。

本セミナーではまず、脳性麻痺の正確な診断につなげるための病歴聴取・頭部MRI所見・診察のポイントを解説する。次に、近年選択肢が増えている抗痙縮治療（ボツリヌス療法、ITB療法、選択的脊髄後根切断術など）の中でも小児神経科医が直接関わることの多いボツリヌス療法について、エコーガイド下や鎮静下での施行など小児における治療の実際を紹介する。また、脳性麻痺患者とその家族の生活を支えるためになくてはならない補装具支給制度の基本と身体障害者手帳診断書・意見書記載における実際的な留意点について解説する。最後に、直接連携が難しくなったWithコロナ時代において、オンラインを用いた先進的な地域連携の取り組みについて紹介する。本セミナーを通じて、脳性麻痺を正しく診断し、効果的に治療し、患者家族の生活を支え、多職種で有機的に連携するための基礎的、実践的な知識と情報が得られ、明日からのよりよい診療につながれば幸いである。

毎年、日本小児神経学会実践教育セミナーでは、頭痛に関するセミナーを企画しておりますが、座学による知識については学会会員の諸先生方はこれまで十分に学習されてきたと思われます。しかしながら、実際に頭痛外来を開設して、頭痛診療の最初の一歩を踏み出すには、どのようにすればよいか、わからないことだらけであります。そんな中、今回は、若いお二人の頭痛専門医のレジェンドにご登壇いただき、それぞれ、成人・小児/思春期の頭痛外来を模擬患者さんを相手に実演していただき、皆さんには頭痛外来のABCについて、実際的に学んでいただこうと考えました。まず最初に、成人で、しばしば問題となる、「薬剤使用過多による頭痛」ですが、この分野では若手第一人者の石井亮太郎先生にお願いして、一般論の講義の後に、実際の頭痛外来を実演いただき、皆さんに体験していただこうと思います。そして、小児/思春期では、起立性調節障害合併例での頭痛診療いついて、この分野では新進気鋭の第一人者の呉宗憲先生に、まず講義、そして外来実演をお願いしております。皆さん、明日からでも先生方のご所属の病院で、お気軽に頭痛外来を始めてみませんか？

我が国の小児医療現場に「小児緩和ケア」の概念が導入され１０余年が経つ。「小児緩和ケア」の理念実践の柱となる３つのアプローチ：1) 苦痛症状の緩和、2)家族ケア、3) 意思決定支援の重要性は、現場に徐々に認知されてきた。一方で、医療や技術のさらなる発展と情報化社会の拡大に伴い、重篤な病態や重度の障害を抱える子どもたちと家族・医療者には、治療や暮らしに関わる様々な新たな選択肢がもたらされ、緩和ケアのニーズも多様化・複雑化してきている。難病や重度障害を抱える人々が巻き込まれる事件、尊厳死や人生会議などの議論を通じ、社会の価値観や姿勢も問われ続けている。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　本セミナーでは、今ここであらためて、重篤な病態や重度の障害と共に生きる子どもたちのために、現場で私たちにできることは何か、整理をする。「小児緩和ケア」の理念を謳うのみならず、上の３つのアプローチの実践について、より具体的に解説・提案する。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　子どもの苦痛をいかに捉え、その軽減のために何を処方するか。重い診断や厳しい見通しをいかに家族と分かち合うか。侵襲的な治療介入の是非についてチームと家族でいかに話し合うのか。各講師の講義の後、参加者と共に経験を分かち合う場としたい。

「小児科医のための神経画像」は、第53回日本小児神経学会から今回で連続13回目の開催となります。干支が一周したこともあり今回は副題を「脳から脊髄の小児正常像と画像診断」としました。画像診断には正常像を知ることが必須ですが、発達過程の小児中枢神経では必ずしも容易ではありません。本企画では4名のエキスパートから大脳、基底核・間脳、脳幹・小脳、脊髄の正常像と画像診断の肝をご講演いただき、知識のリフレッシュを図りたいと思います。People only see what they are prepared to see. 多くの小児科、小児神経科医のご参加をお待ちしています。

てんかんは大脳皮質興奮を主体とした発作が起きる疾患であり、興奮を反映した頭皮脳波所見を呈する。通常脳波の1時間程度の記録上の視診所見が、てんかんの診断、病勢、治療効果、寛解の判断において重要であるが、外来脳波だけでは情報が足りない場合もある。てんかん診療の初学者にとっては、あと一歩、脳波理解を進める上においていくつかの知識が必要であると考え、今回の講演企画を提案した。　1つ目は、小児の年齢に応じて変化する正常・生理的だが興奮性を思わせる脳波所見（正常亜型）と、てんかん性の脳波所見の弁別である。2つ目は、長時間頭皮脳波の煩雑さを解消するために開発されたaEEGについての判読と応用範囲である。3つ目は近年目覚ましく進歩して頭皮脳波においても応用されている脳波周波数解析である。4つ目は一般の施設ではたまにしか出会えない頭皮における発作時脳波である。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　今回、4人のエキスパートに、それぞれてんかん及び境界域の所見、aEEG、周波数解析、発作時脳波について解説してもらい、てんかん診療を志す小児神経科医が脳波をより専門的に学ぶための礎としたい。

2020年から実践教育セミナーにおいて「誤診から学ぶ」をテーマにセミナーを開催してきました。今回は４回めとなります。これまで誤診の構造やバイアスについて各演者から自身の経験を基に様々な問題点、今後の課題の提示がありました。「診断エラー学」がまだ未確立な日本においてこういう試みの意義は大きいものと考えています。第４回めの企画は以下のようなものです。アメリカで10年小児神経の臨床に携わってきた島田療育センター小児科久本佳美先生には日米の誤診の構造の違いについて、成人脳神経内科の立場から誤診の対応の詳細について亀田総合病院脳神経内科福武敏夫先生から講演いただこうと考えています。久保田と杉田は座長としてこれまでのoverviewを行ないます。

近年、遺伝学的検査の解析技術は飛躍的に向上し、従来から行われている染色体検査（G分染法）やFISH法、サンガーシークエンス法、MLPA法に加え、近年では網羅的に遺伝子やゲノムコピー数の異常を調べる全エクソーム解析やマイクロアレイ染色体検査などが加わり、臨床の現場で遺伝学的検査を行う機会が増えている。これまでの本学会の実践教育セミナーでは、これらの遺伝学的検査の解析手法や検査結果の解釈について学ぶ企画を設けてきた。小児神経科医は、これらの遺伝学的検査の結果を伝える際に、患者やご家族が誤った解釈をしないように、正しく、わかりやすく説明する能力を身につけることも必要である。本教育セミナーでは、日常の診療で遭遇する機会の多い1)マイクロアレイ染色体検査で判明したCNVの説明、2)エクソーム解析で判明した新規バリアントやVUSの解釈と説明、3)出生前診断や着床前診断の適応、4)ミトコンドリア異常の遺伝カウンセリングについて、それぞれのエキスパートの先生に具体的な事例を通じて、家族への説明の仕方やポイント、倫理的な配慮などをご教示いただく。

著しく進歩する遺伝学的検査結果を正しく解釈するための実践的セミナーを開催します。2021年からマイクロアレイ染色体検査が保険収載され、実施の機会が増えています。そこで、今回はマイクロアレイ染色体検査とエクソーム解析の解釈について取り組みます。遺伝学的検査結果の解釈を学びたい方であればどなたでも対象とします。基本的な解析ですので、高度の解析（生データからの解析）は行いません。最低限の遺伝学的知識（染色体や家系図の記載法）は予習しておいてください。

この実践教育セミナーは、「基礎研究&臨床研究 キャリア相談会（レジナビをイメージ）」として、研究に携わりたい、今後の進路を考えたい、こんな研究をはじめたいなど、これからの研究キャリアプランをどのように描いていくのがよいか悩む参加者と、様々な研究で走り出しているエキスパートの先生達とが、大学や地域、領域の枠を超えて気軽にあれこれお話しできる機会にします（状況が許せば、お茶とお菓子でも食べながら）。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　てんかんや遺伝性疾患、神経疾患、発達といった幅広い領域で、分子生物学から脳機能、臨床研究など様々なアプローチを推進し、精力的に研究を展開している講師陣が、自身の研究を開始したきっかけや辿ってきたキャリア、研究への熱い想いなどを伝え、若手小児神経科医が研究を開始することを支援するためのセミナーです。
事前に研究領域のレビューと講師紹介を公開し、セミナー当日には領域毎のブースに待機した講師と参加者がフレキシブルに意見交換を実施できる形式を計画していますので、これを機に、とことんお話して参加者が新たな一歩を踏み出すことを期待しています。